Tout ce que vous devez savoir sur le dépistage néonatal

Les jours qui suivent la naissance d’un enfant sont parmi les plus excitants et les plus complexes de la vie d’un parent. Au cours des mois précédents, la mère a subi de nombreux examens et visites pour s’assurer de son état de santé et de celui de l’enfant à naître ; or, en fin de grossesse, il faut vérifier que le nouveau-né n’y pas de facteurs de risque pour certaines maladies congénitales. 

Le dépistage néonatal , réalisé dans les premiers jours de la vie de l’enfant, permet en effet d’identifier un profil clinique conforme au développement possible de maladies plus ou moins graves. Mais en quoi consiste-t-il et quelles maladies permet-il d’isoler ? Voyons cela ensemble.

Pourquoi un dépistage néonatal

Conquête de la pédiatrie néonatale et, en même temps, application cruciale de la médecine préventive, le dépistage néonatal doit son succès à l’ensemble des pratiques hautement diagnostiques qui le composent, et qui permettent le dépistage précoce des nouveau-nés atteints de certaines maladies congénitales bien avant qu’elles ne se manifestent. signes de celui-ci.

L’intérêt de cet examen, réalisé dans les trois premiers jours de la vie de l’enfant, réside dans la possibilité d’intervenir rapidement en cas de manifestation de certains signes cliniques à la phase présymptomatique, ou lorsque la pathologie est à son début et est toujours silencieux. Dans ces cas, le diagnostic précoce est le seul moyen de traiter les maladies qui, si elles étaient traitées plus tard, affecteraient négativement la qualité de vie de l’individu.

A ce jour, en effet, même pour le traitement des maladies rares, il existe des thérapies spécifiques capables de modifier leur évolution ; Mais ce n’est pas tout. A grande échelle, le dépistage néonatal permet de mettre en évidence des données importantes sur l’incidence généralisée de pathologies spécifiques et sur l’ efficacité des traitements ; de plus, nous verrons en quoi elle est extrêmement utile pour retracer l’ histoire clinique familiale , notamment en vue d’éventuelles grossesses ultérieures.

Dépistage néonatal : en quoi consiste-t-il ?

Dans le domaine de la prévention prénatale, depuis les années 1960, les pays occidentaux ont progressivement augmenté les fonds publics et privés dédiés aux programmes de prévention.

Précisément en raison de leur efficacité à identifier la présence de maladies métaboliques, même en France, l’application des techniques de diagnostic néonatal a connu une évolution constante jusqu’à l’entrée en vigueur du décret du ministère de la Santé du 13 novembre 2016, qui a rendu le dépistage néonatal obligatoire, l’a élargi et a établi que les coûts régionaux du service étaient couverts et garantis par des fonds des niveaux essentiels de soins (LEA).

L’examen lui-même consiste en une pratique simple  et consolidée : dans les 3 premiers jours de la vie de l’enfant, quelques gouttes de sang sont prélevées sur son talon et recueillies sur un papier absorbant spécial. Le sang retenu sur ce support reste inchangé dans ses caractéristiques, facilitant ainsi l’examen ultérieur de l’échantillon et sa conservation.

Le service qui a réalisé l’enquête procède ensuite à l’envoi du rapport aux laboratoires du Centre de dépistage néonatal de référence, qui effectue des mesures hormonales précises pour rechercher la présence de nombreuses pathologies endocriniennes et métaboliques.

Voyons lesquels.

Quelles maladies peuvent être étudiées ?

Parmi ces pathologies, celles provoquées par des mutations génétiques revêtent une importance particulière . La phénylcétonurie , par exemple, est à l’origine d’importants déficits moléculaires et, si elle est diagnostiquée tardivement, peut inhiber l’action de neurotransmetteurs essentiels au développement du système nerveux . La phénylcétonurie étant causée par une déficience congénitale de l’acide aminé responsable de la synthèse des protéines ( en fait la phénylalanine ), l’identification précoce de la maladie permet de combiner la thérapie avec un régime pauvre en protéines, aidant ainsi à éviter le risque de un retard mental.

Même l’ hypothyroïdie congénitale est liée à de nombreux dysfonctionnements en phase de croissance. Que ce soit en raison d’une libération hormonale anormale ou d’une malformation de la glande thyroïde, son diagnostic opportun grâce au dépistage néonatal permet de démarrer un traitement substitutif dès les quinze premiers jours de la vie du bébé.

Même la mucoviscidose , également causée par une altération génétique, est déjà identifiée dans la phase d’analyse de l’échantillon de sang du nouveau-né, et est éventuellement confirmée par des taux anormaux de chlore dans la sueur. Grâce à la rapidité d’analyse biochimique permise par la prise de sang reçue au laboratoire, en cas de paramètre anormal, le Centre de Dépistage Néonatal sollicitera dans les plus brefs délais une comparaison avec le service, pour proposer une voie de vérification clinique, prescrire toute d’autres constatations échographiques et scintigraphiques (le soi – disant suivi ) et fournissent des données utiles pour formuler un diagnostic précoce .

Suivi ad hoc, avant et après l’accouchement

Nous avons vu comment, au cours du suivi après dépistage néonatal, peuvent émerger des aspects cliniques dignes d’une étude spécialisée et en laboratoire, visant à exclure les pathologies faisant l’objet d’un dépistage. En Italie, seules quelques régions intègrent la démarche diagnostique de l’enfant dans le service de dépistage ; lorsque cette intégration est partielle ou absente, il est nécessaire de procéder de manière autonome pour procéder à des examens cliniques complémentaires.

Surtout si, en plus de l’enfant, les parents doivent également subir des examens de contrôle spécifiques, il pourrait être utile de souscrire une police d’assurance personnalisable. À cet égard, il existe également une solution flexible, conçue spécifiquement pour la famille : il s’agit de Family Protection  qui se décline en deux versions, la version de base pour les adultes et celle pour les enfants et les jeunes de 4 à 18 ans.